درباره هموفیلی

هموفیلی نوع آ (A) یک اختلال خونریزی ارثی است که در آن خون فرد به‌دلیل فقدان یا ناکافی بودن سطح یکی از پروتئین‌های عامل انعقاد که تحت عنوان فاکتور VIII شناخته می‌شود به‌خوبی لخته نمی‌شود. رُش در حال تدوین رویکردهای نوینی برای آن است که در خوشبینانه‌ترین حالت بتوان مدیریت این اختلال جدی را بهبود بخشید.

هموفیلی یک اختلال جدی خونریزی ارثی است که در آن خون فرد به‌خوبی لخته نمی‌شود. این اختلال باعث وقوع خونریزی‌های جدی و گاهی غیرقابل‌کنترل می‌شود. این خونریزی‌ها می‌توانند بدون هیچ عامل خارجی و خود به خود و همچنین در نتیجه حوادث رخ دهند. درحالی‌که ممکن است فرد مبتلا به هموفیلی سریع‌تر یا بیشتر از فرد غیرمبتلا خونریزی نکند، مدت زمان خونریزی او طولانی‌تر است و وقوع مکرر خونریزی می‌تواند موجب آسیب‌های جدی به‌خصوص در مفاصل شود.

بیماری هموفیلی ارثی بوده، از والد به فرزند منتقل می‌شود و کروموزوم X به‌عنوان یک صفت مغلوب حامل آن است، به معنی آنکه این بیماری عموما از مادر ناقل به فرزند پسر منتقل می‌شود یا پدر مبتلا، دارای فرزند دختر ناقل می‌گردد. در حالی‌که این امکان وجود دارد که زنان نیز به بیماری هموفیلی مبتلا شوند، درصد وقوع آن بسیار پایین است و جمعیت غالب مبتلایان به بیماری هموفیلی مردان هستند.

هموفیلی نوع آ رایج‌ترین نوع این بیماری است که حدود ۳۲۰۰۰۰ نفر از جمعیت جهان را تحت تاثیر خود قرار داده است. افراد مبتلا به هموفیلی نوع آ، مبتلا به فقدان یا کمبود یکی از پروتئین‌های پروتئین عامل انعقاد که تحت عنوان فاکتور VIII شناخته می‌شود، هستند. این فاکتور نقش مهمی در لخته شدن خون دارند.

وقتی یک فرد سالم دچار خونریزی می‌شود، فاکتور VIII با فاکتورهای IXa و X ترکیب می‌شود، که از مراحل مهم و اصلی در تشکیل لخته و قطع خونریزی به‌شمار می‌آید. بااین‌وجود، در فرد مبتلا به هموفیلی نوع آ، کمبود یا کاهش فاکتور VIII این فرآیند را مختل می‌کند و توان بدن در تشکیل لخته را تحت تاثیرقرار می‌دهد.

بسته به میزان کمبود فاکتور VIII در خون بدن فرد مبتلا، هموفیلی نوع آ از لحاظ شدت بیماری به سه گروه تقسیم می‌شود – خفیف، متوسط و حاد. در حدود ۵۰ تا ۶۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی نوع آ، دچار نوع حاد آن هستند. این افراد عموما به دفعات (یک یا دو بار در هفته) در محل مفاصل یا ماهیچه‌هایشان دچار خونریزی می‌شوند – این خونریزی‌ها ممکن است تهدیدی جدی برای سلامتی فرد به‌وجود آورند، چراکه اغلب با درد همراه هستند و می‌توانند منجر به التهاب، تغییر شکل، کاهش امکان تحرک و آسیب‌های بلندمدت به مفاصل شوند. علاوه‌بر تحت تاثیر قرار دادن کیفیت زندگی فرد، این خونریزی‌ها، در صورتی که در ارگان‌های حیاتی، مانند مغز رخ دهند، می‌توانند برای بقای فرد مبتلا تهدیدآمیز باشند.

با در نظر گرفتن موروثی بودن بیماری هموفیلی، این نارسایی اغلب در زمانی که بیماران بسیار جوان هستند تشخیص داده می‌شود. نشانه‌ها و علائم این بیماری می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

  • کبودی

  • خونریزی داخلی در محل ماهیچه‌ها و مفاصل

  • خونریزی خودبه‌خود

  • خونریزی ادامه‌دار به‌دنبال ضربه خفیف یا جراحی

جایگزینی فاکتور VIII، چه به‌صورت نوترکیب (با استفاده از مهندسی ژنتیک) یا استخراج‌شده از پلاسما، پایه اصلی درمان بیماری هموفیلی نوع آ است. بیشتر فرمولاسیون‌ها به‌طور معمول حداقل چند بار در هفته، نیازمند تزریق‌های مکرر وریدی هستند، که ممکن است برای مبتلایان و مراقبان و اطرافیان آنها مشکل‌آفرین باشد. این موضوع ممکن است مساله تحمل بیمار نسبت به درمان را تحت تاثیر قرار دهد و منجر شود که برخی بیماران به‌جای اینکه درمان خود را پیش از هر چیز به‌صورت پیشگیرانه برای جلوگیری از بروز خونریزی‌ها انجام دهند، تنها در صورت «خونریزی موردی» یعنی در زمان بروز خونریزی سراغ آن بروند.

محدودیت دیگری که در درمان‌های متداول کنونی وجود دارد، ایجاد مهارکننده‌های فاکتور VIII است که در حقیقت پادتن‌هایی هستند که سیستم ایمنی بدن آنها را تولید می‌کند و می‌توانند به فاکتور VIII جایگزین‌شده حمله کنند، چراکه به‌عنوان عاملی خارجی شناخته می‌شود. مهارکننده‌های فاکتور VIII می‌توانند موجب بی‌اثر شدن درمان با استفاده از جایگزین کردن این فاکتور شوند. مهارکننده‌های فاکتور VIII در بدن یک نفر از هر چهار نفر (۲۵ تا ۳۰ درصد) از افراد مبتلا به نوع حاد هموفیلی نوع آ تولید می‌شوند.

گزینه‌های درمان برای افرادی که مهارکننده‌های فاکتور VIII در بدن آن‌ها تولید می‌شود، محدود است. این بیماران ممکن است به به تزریق‌های بیشتری و همچنین درمان با تحریک تحمل ایمنی بدن (ITI) نیاز داشته باشند، که در این فرآیند دوز‌های بسیار بالایی از فاکتور VIII در بازه زمانی طولانی به بیمار داده می‌شود تا سیستم ایمنی تحمل فاکتور VIII را پیدا کند. اگر روش ITI نیز ناموفق باشد، یا بیماران برای این روش آمادگی لازم را نداشته باشند، عوامل بای‌پس‌کننده گزینه درمانی دیگری هستند. مانند جایگزینی فاکتور VIII، عوامل بای‌پس هم به‌صورت وریدی و حتی در تعداد دفعات بالاتری به بیمار داده می‌شوند.

برای مدت‌زمان بیش از بیست سال، رُش داروهایی را برای افراد مبتلا به اختلالات خونی ابداع کرده و به بازار ارائه داده است. امروز، ما بیش از همیشه در تلاشمان برای ارائه گزینه‌های درمانی نوآورانه به افراد مبتلا به اختلالات خونی همچون هموفیلی نوع آ مصمم هستیم و خود را متعهد به تدوین رویکردهای نوآورانه برای مدیریت بهتر این گونه نارسایی‌های جدی هستیم.

حوزه های مورد تمرکز بیشتر

تمامی حوزه های مورد تمرکز را ببینید

این وب‌سایت شامل اطلاعات محصولاتی است که مختص مخاطبان متعددی هستند و می‌توانند در کشور شما در دسترس نباشند. لطفا اطلاع داشته باشید که ما مسئولیتی در قبال دسترسی به این اطلاعات که ممکن است با قوانین، مقررات، مراحل ثبت تجاری و استفاده در کشور شما مغایر باشد، نخواهیم داشت. این سایت با هدف گزارش عوارض جانبی هیچ کدام از داروهای شرکت رش راه اندازی نشده است. برای گزارش هر گونه عارضه جانبی با داروهای شرکت رش لطفا با آدرس ایمیلتماس حاصل فرمائید.

تماس با مااز سراسر جهانlinkedininstagramدرباره رشحوزه‌های مورد تمرکزفرصت های شغلیپایداریداستان هاسیاست حفظ حریم خصوصیبیانیه حقوقیسیاست کوکی